Lär dig mer om PCD

Bronker är som grenar i luftrörsträdet inuti lungorna. Längst ut på trädet finns alveolerna där gasutbytet sker mellan inandningsluften och blodet. Bronkväggarna är klädda med slemhinnor och cilier. En person med PCD har svårt att få upp och bort det slem som cilierna i normala fall transporterar. Slem samlas då i lungorna och kan bli en grogrund för bakterier. När slem blir kvar i luftrören kan det leda till upprepade och i förlängningen kroniska infektioner och inflammation som i sin tur leder både till strukturella skador på luftrör och lungvävnad och till en sänkning av lungfunktionen Det är därför viktigt att regelbundet mäta lungfunktionen och leta efter och behandla infektioner i lungorna hos personer med PCD. Vid upprepade lunginfektioner kan Bronkiektasier (förstorade luftrör) uppstå. För att hjälpa lungorna att bli av med slemmet och hålla dem så friska som möjligt är det viktigaste olika former av träning, andnings-övningar och sjukgymnastik. Mediciner för att behandla infektioner och för att lösa slem i de fall slemmet är segt och också en viktig del av behandlingen.

Upprepade öroninflammationer är vanligt hos barn med PCD under de första levnadsåren. Vissa barn har mer besvär än andra. Öroninflammationer bör behandlas med antibiotika. Vid upprepade öroninflammationer finns risk att trumhinnan skadas och hörseln försämras. Hörseln kan också försämras på grund av svullnader i örontrumpeten 16 som leder till vätskeansamling i mellanörat. För att kunna skapa en fri passage mellan hörselgång och mellanöra, i syfte att minska öroninflammationerna och hörselnedsättning, kan ett rör behöva opereras in genom trumhinnan. Vid betydande hörselnedsättning kan hörapparat bli nödvändig. Kostnaderna för hörapparat varierar över landet.

Näsans och bihålornas slemhinnor är täckta av cilier som i samarbete med slemmet ska fånga upp föroreningar i luften vi andas in och föra ut det mot svalget. När cilierna inte fungerar samlas slem i bihålorna 17 och orsaka bihåleinflammation (sinuit). Bihåleinflammation kan ge feber, huvudvärk, hosta och ömhet runt bihålorna och behöver ibland opereras. Det händer att bihålorna i pannbenet aldrig utvecklas och även att övriga bihålor blir mindre än hos personer utan PCD. Kronisk snuva och ibland polyper följer ofta med den nedsatta funktionen av cilierna, slemmet är ofta segt och endera klart eller färgat beroende av mängden bakterier. För att rensa bihålorna och näshålan rekommenderas nässköljning och effektivare snytteknik. Luktsinnet är nedsatt hos en del personer med PCD.

Cilierna i hjärnan verkar inte ha lika stor betydelse för hälsan vid PCD så som cilierna i luftvägarna och öronen har. Däremot kan vissa personer besväras av huvudvärk. I mitten av hjärnan finns vätskefyllda hålrum som kallas ventriklar som binds samman med tunna kanaler. I dessa ventriklar och kanaler finns en annan variant av cilier. Vid vissa varianter av PCD är även dessa cilier påverkade och kan ge upphov till hydrocefalus (vattenskalle).

Många män med PCD har en nedsatt fertilitet på grund av att spermiens förmåga att simma kan vara begränsad. Även hos kvinnor kan förmågan att få barn vara nedsatt eftersom funktionen av cilierna som finns i äggledarna kan vara nedsatt. Både mäns och kvinnors förmåga att kunna skaffa barn när man har PCD är kopplad till vilket genetiskt fel som föreligger. IVF-behandling kan dock hjälpa många med PCD som vill ha barn. Den individuella sjukdomsbilden och behandlingsbördan kan också variera möjligheten att få barn.