Screena nyfödda för cystisk fibros
I Sverige diagnosticeras barn med cystisk fibros (CF) fortfarande alldeles för sent. Det innebär felbehandling, onödigt lidande och risk för permanenta skador. PKU-provet tas redan på alla spädbarn runt 48 timmar. Att inkludera CF innebär inga extra provtagningar, utan det handlar om att lägga till CF i analysen som redan görs. Socialstyrelsen har sagt nej och menar att underlaget inte räcker. Samtidigt screenar många av våra grannländer och stora delar av Europa redan för cystisk fibros. På den här sidan samlar vi fakta och bemöter av Socialstyrelsens argument, utifrån samma screeningkriterier som myndigheten själv använder.
Cystisk fibros bör ingå i nyföddhetsscreeningen (PKU-provet)
Socialstyrelsen rekommenderar att hälso- och sjukvården inte erbjuder nyföddhetsscreening för cystisk fibros. I sin motivering skriver myndigheten att det “inte finns tillräckligt stöd för tydliga positiva effekter i form av till exempel bättre överlevnad och minskad sjuklighet” och att “ett screeningprogram bör endast införas om det är visat att det finns positiva effekter som tydligt överstiger de negativa”. Samtidigt konstaterar Socialstyrelsen ändå att screening skulle sänka diagnosåldern och möjliggöra tidigare behandling, men menar att det “inte kan med tillräcklig säkerhet fastställas” att effekterna blir bättre om behandlingen sätts in tidigare.
Andreas Jarblad:
“Svensk primärvård förmår inte diagnosticera CF i tid och Socialstyrelsens beslut att svensk vård inte ska screena för CF fortsätter därmed att orsaka svårt lidande hos små barn.”
Videogalleri
Varför dröjer nyföddhetsscreeningen?
RfCF ordnade och höll ett seminarium på Almedalen 2026 som hette: “Varför dröjer nyföddhetsscreeningen? Ett system som är steget efter - och vad politiken kan göra”. Det blev ett spännande möte mellan politiker, myndigeheter och vårdpersonal. Se inspelningen via knappen nedan.
Viktigt med tidig diagnos vid CF
På RfCFs kursdag, den 9e maj 2026, föreläste överläkare Christina Krantz om varför det är så viktigt med tidig diagnos. Tidig diagnos är förknippat med bättre överlevnad än sen diagnos. Även tillväxt och nutrition påverkas negativt av senare diagnos. Se inspelningen genom knappen nedan.
Juni 2026: Regeringen ger Socialstyrelsen bakläxa om CF-screening
I juni 2026 fattade regeringen ett efterlängtat beslut om en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd i Sverige. I samband med beslutet kom också en överraskning för många: regeringen ger nu Socialstyrelsen ett uppdrag att utreda om cystisk fibros bör ingå i nyföddhetsscreeningen i Sverige. RfCF skrev ett inlägg på ämnet, som du kan läsa här.
Sammanfattning i fem punkter
CF är en allvarlig sjukdom där tidig diagnos spelar betydande roll för barnets hälsa, behandling och trygghet.
Sverige har fortfarande sen diagnostik. Det innebär risk för felbehandling och onödigt lidande innan rätt diagnos ställs.
PKU-provet tas redan på i princip alla nyfödda. Att lägga till CF innebär inga extra provtagningar.
Socialstyrelsen säger nej med hänvisning till att nyttan inte är “tillräckligt tydligt” visad och att nytta måste överstiga skada.
Vi vill med den här sidan göra det lätt att se vilken evidens som finns, vilka utfall som mätts och vilka luckor som återstår, för att konkretisera vägen till ett positivt beslut.
Det här vill vi ska hända:
Vi vill att Socialstyrelsen och ansvariga aktörer tar fram en tydlig väg framåt för CF i nyföddhetsscreeningen. Förslagsvis:
Gör en förnyad prövning av beslutet då relevant, nytt underlag redan finns (och ange öppet vad som krävs).
Säkerställ att en eventuell framtida bedömning väger in patientnära utfall (t.ex. nutrition, infektioner och tid till CF-team), inte bara trubbiga mått.
Beskriv hur risker (falskt positiva, oro, bärare/oklara fynd) kan hanteras genom programdesign: snabb uppföljning, tydlig information och genetisk vägledning vid behov.
Socialstyrelsens modell bygger på att positiva effekter ska vara tydliga och att nyttan ska överstiga skada. För att göra det konkret föreslår vi att en kommande bedömning tydligt ska kunna svara på (minst) följande frågor:
Tid till diagnos och vårdstart: Hur mycket kortar screening tiden till CF-diagnos och till kontakt med CF-team i svensk kontext?
Tidiga patientnära utfall: Förbättras tidig nutrition/tillväxt och minskar allvarlig sjuklighet tidigt i livet?
Infektioner och lungpåverkan: Påverkas tidig infektion/inflammation, t.ex. tid till kronisk Pseudomonas aeruginosa, och tidiga lungmarkörer (där sådana är relevanta och mätbara)?
Risker och oönskade effekter: Hur ofta uppstår falskt positiva svar och oklar diagnos (t.ex. CFSPID), och hur påverkar det familjer? Vilka rutiner minskar oro och överutredning?
Programkvalitet: Hur snabbt sker uppföljande diagnostik efter positiv screening (indikatorer/tidsgränser) och hur säkerställs jämlikhet i landet?
Det måste vara tydligt vilka utfall som ska styra beslutet och hur de ska följas upp.
Vad är PKU-provet?
Det är ett blodprov som redan tas på nyfödda barn i Sverige, oftast några dagar efter födseln. Provet tas genom ett stick i barnets hand och några droppar blod samlas på ett särskilt papper. Syftet med PKU-provet är att upptäcka ovanliga, medfödda sjukdomar tidigt, redan innan barnet visar några symtom. På så vis kan behandling sättas in direkt, vilket minskar risken för allvarliga skador. PKU-provet är därför en viktig del av nyföddhetsscreeningen i Sverige.
Hur motiverar Socialstyrelsen sitt avslag?
“Socialstyrelsen bedömer att det inte finns tillräckligt stöd för att nyföddhetsscreening för cystisk fibros har tydliga positiva effekter.” (s. 7)
“Studier visar på en osäker och marginell effekt på överlevnad samt på längd och vikt utifrån patienternas ålder.” (s. 7)
“Men det kan inte med tillräcklig säkerhet fastställas att effekterna skulle bli bättre om behandlingen sattes in tidigare i sjukdomsförloppet.” (s. 7)
“Socialstyrelsens samlade bedömning är att det inte finns stöd för att de positiva effekterna tydligt överstiger de negativa med nyföddhetsscreening för cystisk fibros.” (s. 7)
“Om det tillkommer ny kunskap kan Socialstyrelsen komma att pröva nyföddhetsscreening för cystisk fibros på nytt.” (s. 7)
Källa: Socialstyrelsen
“Otillräckligt stöd för tydliga positiva effekter”
Socialstyrelsens slutsats bygger på att nyttan inte är “tillräckligt tydligt” visad i vissa utfallsmått. Vår invändning är att den bedömningen inte speglar hur sjukdomen faktiskt skadar barn när diagnosen dröjer. För barn med CF handlar tidig diagnos om att komma in i rätt vård direkt: nutrition, enzymbehandling, infektionsbehandling och luftvägsbehandling – innan sjukdomen hinner ge skador som senare inte går att reparera. När barn får vänta länge på diagnos kan konsekvensen bli svår sjuklighet och i värsta fall intensivvård. Det är därför vi som patientorganisation samlar patientberättelser och vårderfarenheter och sätter dem bredvid forskningsläget: “positiv effekt” måste mätas i det som är kliniskt avgörande för barnets framtida hälsa.
“Studierna anses visa osäker och marginell effekt på överlevnad samt längd och vikt”
Överlevnad är ett trubbigt mått i en sjukdom där vården har utvecklats mycket och där många effekter syns i sjuklighet och komplikationer, långt innan de syns i dödlighet. Att effekten på överlevnad är svår att visa tydligt betyder inte att effekten saknas – det kan också betyda att studierna är för små, för heterogena eller för korta i uppföljning. Dessutom är längd och vikt bara en del av bilden. För CF är frågan om tidig diagnos minskar komplikationer, förhindrar undernäring som är svår att “ta igen”, och minskar risken för tidiga infektioner och skador. När man tittar systematiskt på vilka utfall som faktiskt mäts och hur länge barnen följs, blir det ofta tydligt att “marginell effekt” lika gärna kan vara en effekt som inte fångas av just de mått eller tidsfönster som valts.
“Det går inte att dra slutsatser om flera andra utfall (t.ex. lungfunktion och infektion med Pseudomonas aeruginosa)”
Att Socialstyrelsen skriver att de inte kan dra slutsatser betyder ofta att underlaget inte varit utformat för just de utfallen, eller att studierna är heterogena och svåra att jämföra – inte att effekten saknas. För CF är just lungrelaterade utfall centrala och Socialstyrelsens eget vetenskapliga underlag beskriver också att strukturella lungförändringar kan ses mycket tidigt och att lungskada som uppstår tidigt riskerar att följa barnet länge. Därför blir slutsatsen “vi kan inte dra slutsatser” ett argument för att Sverige behöver förhålla sig mer aktivt till vilka utfall som ska mätas, hur de ska följas upp och vilka data som krävs för en omprövning – snarare än ett argument för att avstå från screening tills perfekta studier finns. En webbsida som systematiskt går igenom vilka studier som finns, vilka utfall de mäter och vilka luckor som återstår gör det också tydligare vad Socialstyrelsen faktiskt behöver få för att kunna ändra beslut.
“Nytta/skada-balansen: positiva effekter överstiger inte tydligt de negativa”
Socialstyrelsen lutar mycket på att nyttan måste “tydligt” överstiga nackdelarna. Vår invändning är att den balansen blir fel om man underskattar skadebilden av sen diagnos och samtidigt överdriver eller dåligt avgränsar riskerna med screening. De viktigaste negativa effekterna som brukar lyftas (oro vid falskt positiva, oklar diagnos/CFSPID och frågan om anlagsbärarskap) är reella – men de går att hantera med tydlig information, snabba uppföljande tester, genetisk vägledning och standardiserade vårdvägar. När de skyddsräckena finns på plats minskar skadan, medan nyttan (att undvika år av feldiagnoser, felbehandling och risk för irreversibel skada) kan vara mycket stor för de barn som annars diagnosticeras sent. För oss är det orimligt att Sverige som har hög CF-prevalens, accepterar en ordning där barn får vänta åratal på diagnos, när andra länder visar att tidig upptäckt är genomförbar.
“Det har vid flera tillfällen varit nära att Casper förlorat sitt liv. Att inte veta vad som är fel och om han ska överleva har skapat stor ångest och frustration för vår familj.””
— Ur artikeln “Fem års kamp för livet”
Så gör våra grannar
Flera länder med jämförbara hälso- och sjukvårdssystem har valt att inkludera CF i nyföddhetsscreeningen. Till exempel har Norge haft CF i sitt nationella screeningprogram sedan 2012. Danmark införde CF-screening 2016. Detta visar att screening för CF är praktiskt genomförbart i en nordisk kontext.
Socialstyrelsens kriterier för att inkludera en sjukdom i nyföddhetsscreeningen - och RfCFs svar på tal
-
Cystisk fibros är en allvarlig, livslång och ibland livshotande sjukdom som påverkar bland annat lungor och matsmältning och kräver specialiserad vård. I Sverige föds ungefär 20 barn per år med CF, och när diagnosen dröjer kan barnet hinna bli onödigt sjukt innan rätt behandling startar. Därför uppfyller CF kriteriet om att vara ett viktigt hälsoproblem där tidig upptäckt kan göra stor skillnad för barn och familjer.
-
Det finns etablerad och accepterad behandling och uppföljning som gör stor skillnad för barn med CF: nutrition/enzymbehandling, infektionsbehandling, fysioterapi/luftvägsbehandling och specialistuppföljning. Kärnan i screeningfrågan är inte om CF “kan botas”, utan om tidig diagnos gör att rätt behandling startar tidigare och därmed förebygger komplikationer och irreversibel skada. Klinisk erfarenhet och remisskommentar från CF-experter betonar att sen diagnos fortfarande förekommer och kan få allvarliga konsekvenser, vilket talar för att tidigare upptäckt är medicinskt meningsfull även när evidensbasen inte ser ut som en klassisk RCT-berättelse.
-
Sverige har redan CF-vårdstrukturer som tar hand om barn med misstänkt och bekräftad CF, och Socialstyrelsens etiska analys beskriver att det finns en fungerande struktur även för uppföljning vid anlagsbärarskap och oklar diagnos (CFSPID). Det organisatoriska underlaget beskriver också etablerade flöden kring PKU-provet och återkallande/utredning. Som patientorganisation är vår poäng att resurser och rutiner behöver användas för att fånga barn tidigt, inte först när de hunnit bli så sjuka att vården tvingas agera akut.
-
CF har en “tyst” start där barnet kan hinna utveckla undernäring, infektioner och inflammation innan diagnosen blir uppenbar. Nyföddhetsscreening flyttar diagnosen från “när barnet redan blivit sjukt” till “innan skadan hunnit byggas upp”, så att familjen snabbt kommer till CF-team och rätt behandling kan starta tidigt. -
Det finns etablerade teststrategier för CF i nyföddhetsscreening som används i många länder och som kan byggas i flera steg med tydlig uppföljning. För oss betyder “lämpligt test” ett test som på ett praktiskt och tillförlitligt sätt minskar tiden till diagnos och gör att barn inte hinner bli allvarligt sjuka innan de får rätt vård.
-
PKU-provet är redan mycket accepterat i Sverige och kräver ingen extra provtagning. Det som måste hanteras är oro vid positiva svar, falskt positiva fynd och frågor om bärare/oklara fall—och det går att minska med bra information, snabb uppföljning och tydliga rutiner, så att nyttan för barn och familj väger tyngre än belastningen.
-
CF är en väl beskriven genetisk sjukdom, även om svårighetsgrad varierar mellan individer. Vi menar att kunskapen är tillräcklig för att motivera tidig upptäckt: att förebygga undernäring, infektioner och onödigt sen vårdstart—det är just dessa tidiga risker screeningen ska minska.
-
Ett program behöver tydliga gränser för diagnos och uppföljning, inklusive hur man hanterar gränsfall utan att överbehandla. Det är en fråga om programdesign: nationella rutiner, tydliga vårdflöden, genetisk vägledning vid behov och att CF-team kan ta emot barn snabbt och tryggt.
-
Kostnaden måste vägas mot vad sen diagnos kostar i verkligheten: upprepade vårdkontakter utan rätt diagnos, felbehandling, akuta försämringar och skador som kan följa barnet länge. Vi ser att en rimlig analys behöver räkna på relevanta utfall (tid till diagnos/CF-team, nutrition, infektioner, vårdbehov) och svenska förhållanden—inte bara enstaka “hårda” mått.
-
Screening ska vara ett kvalitetssäkrat program, inte en engångsinsats: tydliga ansvar, uppföljning och förbättring över tid. CF lämpar sig för detta eftersom det går att följa programmått (t.ex. tid till uppföljande test och CF-team, tidig nutrition, infektioner) och därmed både maximera nyttan och minimera riskerna.
Ut artikeln "Fem års kamp för livet”:
“Vi funderar ofta på hur annorlunda livet hade varit om cystisk fibros hade ingått i nyföddhetsscreeningen i Sverige. Då hade Casper fått rätt behandling från början, och en helt annan start i livet”
Vad säger befintliga studier?
Farrell et al. – Wisconsin randomiserad studie (Pediatrics, 2001) (källa)
Utdrag: “Early diagnosis … prevents severe malnutrition and improves long-term growth.”
Tolkning: Randomiserad evidens som stödjer att screening/tidig diagnos kan ge bättre nutrition/tillväxt. Det är ett viktigt patientnära utfall (och påverkar även infektioner och långsiktig hälsa), särskilt eftersom tidig undernäring kan vara svår att helt “ta igen”.
___
Barreda et al. – långtidsutfall Wisconsin-kohort (J Cyst Fibros, 2020) (källa)
Utdrag: “There was no difference in mortality between the two groups.”
Tolkning: Visar att alla utfall inte alltid blir “positiva” i samma dataset/era. Vi tolkar detta som att vissa hårda utfall (t.ex. dödlighet) kan vara svåra att påverka eller kräver annan uppföljning/kontext, men att det inte utesluter nytta på andra viktiga utfall (tillväxt, infektioner, livskvalitet, tidig behandling).
___
US CF Foundation Patient Registry – JAMA Pediatrics 2022 (källa)
Real-world associations with newborn screening (JAMA Pediatr, 2022)
Utdrag: “…had significantly greater weight and height percentiles and lower hazard of chronic infection with Pseudomonas aeruginosa …”
Tolkning: Registerdata i stor skala som stödjer association mellan screening och bättre tillväxt samt lägre risk för kronisk Pseudomonas. Inte randomiserat, men tungt “verklighetsunderlag” i modern vård.
___
UK CF Registry – Schlüter et al. Thorax 2020 (källa)
UK CF Registry: screening och kliniska utfall (Thorax, 2020)
Utdrag: “Newborn screening for CF is associated with better early weight and lung function outcomes as well as delayed onset of chronic Pseudomonas aeruginosa …”
Tolkning: Stor registerstudie som pekar på nytta på flera relevanta utfall: tidig vikt, lungfunktion och senare kronisk Pseudomonas. Stödjer att nyttan kan synas i patientnära och kliniskt viktiga mått även utan RCT-upplägg.
___
ECFS – European best practice guidelines for CF neonatal screening (J Cyst Fibros 2009) (källa)
Tolkning: Riktlinje som visar att det finns etablerad europeisk konsensus om hur ett program bör utformas (kvalitet, uppföljning, flöden, kommunikation) för att minimera risker och maximera nytta. Den används som stöd för programkrav, inte som effektstudie.
___
Scotet/Gutierrez/Farrell Int J Neonatal Screen 2020 (global översikt) (källa)
Cystic Fibrosis Newborn Screening: A Systematic Review‑Driven Approach (IJNS, 2020)
Utdrag: “has transformed the routine method for diagnosing … and improved the quality and quantity of life …”
Tolkning: En global översikt/ramverkstext som sammanfattar varför många länder bedömer CF-screening som meningsfullt och vilka komponenter som krävs för att nyttan ska realiseras. Bra som sammanhang och programlogik, medan effektstorlekar bör hämtas från primärstudier/register.
___
Sundhedsstyrelsen (Danmark) – införande 1 maj 2016 (källa)
Sundhedsstyrelsen: Nyfödda undersöks för cystisk fibros från 1 maj 2016
Utdrag: “Alle nyfødte vil fra 1. maj 2016 blive undersøgt for sygdommen cystisk fibrose …”
Tolkning: Primärkälla som visar att Danmark har infört CF-screening. Används för att bemöta påståenden om att CF-screening är “för osäkert” som policyval i regionen, och för att peka på att implementering är genomförbar.
___
Lundman et al. J Cyst Fibros 2016 – Norge (första 3 åren) (källa)
Norway: Introduktion av CF-screening och tidiga programresultat (J Cyst Fibros, 2016)
Utdrag: “Norway introduced newborn screening for cystic fibrosis (CF) March 1, 2012.”
Tolkning: Primärkälla som visar att Norge införde screening 2012 och beskriver programmått/implementering (t.ex. flöden, uppföljning). Viktig för att visa att nordiska jämförbara system kan driva program och följa upp kvalitet.
Ur RfCFs arkiv: relevanta artiklar kring nyföddhetsscreening
Här samlar vi egna artiklar, mediebevakning och patientberättelser som berör frågan om nyföddhetsscreening. Uppdateras löpande.
Informationsfolder
RfCF har skapat en infofolder som vi bland annat har delat ut till politiker och andra relevanta personer på Almedalen samt gett till bland annat Socialstyrelsen.
Du kan ladda ned den kostnadsfritt genom knappen.
Vi vill gärna höra din historia. Kontakta oss.
