Framtidens CF-vård börjar redan vid födseln
Text: Louise Pedersen
I början av juni deltog jag i den europeiska konferensen för cystisk fibros, European Cystic Fibrosis Society 2026, som i år hölls i Lissabon. Konferensen samlade forskare, läkare, sjuksköterskor, fysioterapeuter och patientföreträdare från hela världen för att diskutera de senaste framstegen inom forskning och vård av personer med cystisk fibros (CF).
Mycket av konferensen handlade förstås om de stora förändringar som skett tack vare CFTR-modulatorerna. Resultat från flera studier visar att många patienter fortsätter att ha nytta av behandlingarna över lång tid, med förbättrad lungfunktion, färre infektioner och bättre livskvalitet. Samtidigt diskuterades hur vården behöver anpassas till en ny verklighet där allt fler personer med CF lever längre och friskare liv än tidigare generationer.
För egen del var ett av de mest intressanta inslagen mötet med den europeiska arbetsgruppen för nyföddhetsscreening, där jag deltog tillsammans med kollegor från många olika länder. Nyföddhetsscreening innebär att man genom ett blodprov som tas några dagar efter födelsen kan identifiera barn som kan ha CF redan innan symtom har hunnit utvecklas. Sverige står ut som ett negativt undantag i Europa genom att inte inkludera CF i sin nyföddhetsscreening.
Under de senaste decennierna har forskning tydligt visat att tidig diagnos gör skillnad. Barn som identifieras genom screening kan få behandling, nutritionsstöd och uppföljning tidigare, vilket förbättrar förutsättningarna för god tillväxt och hälsa. Det gör också att familjer snabbare får kontakt med specialistteam som kan ge stöd och information.
På mötet diskuterades hur screeningprogrammen utvecklas i olika europeiska länder. Det finns fortfarande skillnader i hur programmen är utformade och vilka genetiska analyser som används. Ett viktigt mål för den europeiska arbetsgruppen är att dela erfarenheter och förbättra kvaliteten så att fler barn kan få en tidig och säker diagnos. När vi kan introducera CF som del av nyföddhetsscreeningen i Sverige har vi all möjlighet att dra lärdom från våra internationella kollegors erfarenheter om vilken metod och vilka avvägningar man behöver göra för att få fram en så välfungerande nyfödhetsscreening som möjligt.
Om barn med CF kan identifieras mycket tidigt och dessutom få tillgång till effektiva läkemedel redan under de första levnadsåren kan framtidens sjukdomsförlopp komma att se annorlunda ut än det gjort tidigare. En tidig behandling kan bidra till att bevara lungfunktion och förebygga skador innan de uppstår.
Efter några intensiva dagar i Lissabon var min viktigaste känsla ändå framtidstro. Forskningen går snabbt framåt, samarbetet mellan länder är starkt och kunskapen om CF ökar hela tiden. För oss som arbetar med barn och familjer som lever med cystisk fibros är det särskilt glädjande att se hur fokus alltmer riktas mot de allra yngsta patienterna. Framtidens CF-vård börjar redan vid födseln – och utvecklingen ger anledning till stor optimism.
