Misstolkade provresultat försenade Emmas diagnos

Intervju: Nihal Mohamed  |  Text: Elisabeth Jubelin

Emma Kraft var ofta sjuk som barn och hade återkommande öroninflammationer, luftvägsinfektioner och en försenat tal som konsekvens. Först när hon var tio år fick hon diagnosen PCD.

Emma Kraft, 32 år, minns sin barndom med många infektioner. Hon hade återkommande problem med öronen, nedsatt hörsel och luftvägsbesvär. Talutvecklingen blev försenad och länge var det bara familjen som förstod vad hon sade. Numera vet Emma att symtomen hängde ihop sjukdomen PCD som påverkar kroppens flimmerhår. När flimmerhåren inte fungerar som de ska blir det svårare för kroppen att transportera bort slem och bakterier från luftvägarna. Det kan leda till återkommande infektioner i öron, bihålor och lungor.

foto: Lisa Kraft

För Emma dröjde det länge innan hon fick sin diagnos. Hennes föräldrar Marie och Jonas såg tidigt att något inte stämde kring hennes (o)hälsa, men svaren uteblev trots frekventa och mångtaliga provtagningar. När Emma var runt sju år gjordes ett borstprov i näsan, men resultatet misstolkades och ledde inte vidare. Flera år senare gjordes ett borstprov till, som först då kunde härleda diagnosen PCD. Trots att det faktiskt handlade om en kronisk sjukdom kom beskedet som en lättnad. Med rätt förklaring kunde vården ge mer anpassad behandling. Emma fick kontakt med Uppsala CF-center, där det fanns specialistkunskap om PCD. Där upplevde familjen att vården äntligen förstod vad sjukdomen innebar, samt med vad och hur hon behövde behandlas.

Kunskapen varierar mellan vårdenheter

Hörselproblemen var en stor del av Emmas uppväxt. Hon fick rör inopererade i öronen, men behandlingen gav inte den effekt man hoppats på och rören togs senare bort. När hon var åtta år genomgick hon en större öronoperation och efter den blev besvären bättre. När Emma blev myndig flyttades hennes vård till lungmottagningen i Västerås och där blev det tydligare för henne hur mycket kunskapen om PCD kan variera mellan vårdenheter. Eftersom PCD är en ovanlig sjukdom ligger kravet ofta på den som lever med diagnosen att förklara sina symtom, behandlingar och behov, ibland till och med för vårdpersonal*.

foto: Lisa Kraft

- Att leva med PCD handlar mycket om behandling i förebyggande syfte för att inte bli sjuk och för att må så bra som möjligt”, säger Emma.

Emma behöver göra behandlingar varje dag. Hon inhalerar mediciner ett par gånger om dagen och gör andningsgymnastik för att hjälpa lungorna att få upp slem. Hon tränar också regelbundet och gör då mest löpning och crossfit, både för lungorna och sitt allmänna mående. Idag arbetar Emma som sjuksköterska på akutmottagningen. Hon jobbar 75 procent och är sjukskriven 25 procent för att hinna med sina behandlingar, mediciner och återhämtning. Hon har även vidareutbildat sig till barnsjuksköterska.

Emma bor i Köping tillsammans med sin fästman Daniel, deras söner Oscar och Emil och familjens hund. Hennes föräldrar bor i närheten och de har fin kontakt. Emma betonar att hennes föräldrar och båda systrar verkligen har varit ett betydande stöd under åren när hon har varit sjuk utan att veta varför, genom vårdkontakter och behandlingar och senare på vägen till att själv bli mamma.

- Jag värdesätter och prioriterar min hälsa för att må så bra som möjligt för mig själv, min familj men allra helst för mina barn, säger Emma.

När Emma växte upp var kunskapen om PCD ännu mer begränsad än vad den är idag. Hon kände sig obekväm med att ha en kronisk sjukdom som visade sig när när hon behövde intravenösa kurer av antibiotika, eller behövde packa med sig mediciner på klassläger. Hon hoppas att fler barn med liknande symtom ska få rätt utredning tidigare. Återkommande öroninflammationer, långvariga luftvägsbesvär och tydliga problem med hörsel eller talutveckling behöver tas på allvar och utredas tills man hittar rätt förklaring.

PCD är och förblir en del av livet, men den tar inte upp all plats. Sjukdomen kräver förvisso behandlingar, daglig planering och periodvis återhämtning men vardagen rymmer mycket mer än så, som träningen, jobbet, relationen och deras två härliga barn, som fyller livet med liv.

foto: Lisa Kraft

* På den här sidan kan du läsa med om dina rättigheter och möjlighet som patient. Du har bland annat rätt att skriva en egenremiss och tillsammans med din vårdgivare skapa en dokumenterad vårdplan som följer med dig i vårdsystemet.