Beat PCDs patientkonferens 2023
23 november 2023Den 21 november anslöt Kristina Radwan, PCD-ansvarig för RfCF, till ett globalt nätverksmöte för personer med anknytning till PCD. Konferensen utgjorde en viktig plattform för att dela information om sjukdomen och samtidigt stärka hoppet och framtidstron för alla som lever med PCD.
Det var många föredragshållare, och den norsk-engelska läkaren Suzanne Crawley inledde konferensen med att gå igenom grunderna för vad PCD är för sjukdom, att kroppen hos dem med PCD inte kan tillverka normala cilier och vad det får för konsekvenser. Hon visade korta filmer på cilier som fungerar och cilier hos dem med PCD. Skillnaden var slående. De tunna hårlika cilierna som ska transportera slem, partiklar och bakterier ut från kroppen rör sig inte som de ska, och transporten uteblir. Det leder till att slem samlas i lungorna och fungerar som en reservoar för bakterier, vilka ger infektioner och i förlängningen förstorade luftrör med mycket slem, så kallade bronkiektasier. Något som 98% av de vuxna med PCD har. Normalt finns cilier bland annat i luftvägarna, lungorna, öronen, hjärnan och i fortplantningsorganen, berättar Suzanne.
Cilien kar en komplicerad struktur med något som liknar en inre motor med tuber som ligger parvis och sammanlänkar till en tub i mitten. Ett enda litet fel i maskineriet skapar problem i cilien.
Hälften av alla med PCD har spegelvända organ, vilket är känt som Kartageners syndrom, och många lider även av hjärtproblem.
Diagnos ställs främst genom symtomobservation men kan följas upp av en genetisk testning där man når en 80-procentig säker diagnos.
För dem som lever med PCD kan livskvaliteten vara kraftigt påverkad eftersom de dysfunktionella cilierna kan orsaka allt från andningssvårigheter till nedsatt hörsel och fertilitet. Behandlingsbörda sjukdomen medför är också krävande för patienten. Den vanligaste bakteriekolonisationen vid PCD är Pseudomonas aeruginosa.
Lungtransplantation är relativt ovanligt vid PCD men förekommer.
Eftersom det inte finns någon bot för PCD, än, ligger fokus på behandling av symtom. Det finns få studier gjorda kring vad som skulle vara optimal behandling vid PCD. Läkarna utgår ännu så länge från de studier som gjorts på individer med CF eftersom symtomen delvis liknar dem vid PCD. Grundrekommendationen är att inhalera (dagligen med 2 X 4 ml NaCl 6%), spola näsan och träna regelbundet, helst dagligen. För att behandla Pseudomonas rekommenderas oral, inhalerad eller intravenösa antibiotika. Det är också viktigt med vaccinationer mot till exempel influensa och Covid, att inte vistas i dammiga miljöer och att absolut inte (!) röka.
Det är även väldigt viktigt med sputumodlingar och lungfunktionstester cirka var tredje månad, regelbunden kontroll av hörseln samt hjälp av fysioterapeut och kurator.
När det gäller fertilitet vid PCD ser forskningen olika ut, och det finns mer forskning kring mäns fortplantningsförmåga än kvinnors. Det är främst genotypen (den genetiska kod man har som ger PCD) som styr fertiliteten. Flera av de föreläsande experterna efterlyste tillgång till fertilitetsexperter vid varje center där PCD behandlas. Spermien har en cilie som utför själva simturen mot ägget i livmodern och är den cilien overksam är personen infertil. Det är också cilier som transporterar ägget till livmodern hos kvinnan. Men inte alla män och kvinnor med PCD är infertila.
I studier har man sett att de som har problem med öronen och de övre luftvägarna ofta också har fler problem med andningen. Men många fler studier behövs. Både läkare och patienter räknade upp områden som har högst prioritet för forskningen framöver. Prioriterade forskningsområden var bland annat symtombehandling, fertilitet, hörselproblem, livskvalitet, antibiotika och en bot för PCD. I linje med detta har spridningen av kunskap om PCD stor betydelse både inom vården för ökad diagnostisering samt i skolan och bland allmänheten i stort.
Läkarna konstaterade slutligen att det är mer som är okänt än vad som är känt kring PCD så deras uppmaning till alla med PCD var: får du frågan om du vill ingå i en studie så gör det! Utan patientmedverkan kan utvecklingen inte gå framåt.
