Nyföddhetsscreening för cystisk fibros

 

Stockholm 2008-10-22

 

Docent överläkare

Ulrika von Döbeln

CMMS  C2 71

Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge

141 86 Stockholm

 

                                                                                                                

 

Uttalande från Riksförbundet Cystisk Fibros:

Screening för Cystisk Fibros (CF) i nyföddhetsperioden

 

Cystisk fibros är en recessivt ärftlig sjukdom med en incidens på 1/5600 födda barn i Sverige. Obehandlat leder sjukdomen till en svår undernäring och kronisk lunginfektion med en alltför tidig död som följd. För 30-talet år sedan avled de flesta med CF vid ca 5-7 års ålder. Med en tidigt insatt och omsorgsfull behandling har medelöverlevnaden successivt ökat och beräknas för närvarande vara ca 40 år.

 

Trots att personer med CF ofta uppvisar typiska symtom på sjukdomen, så händer det inte sällan att diagnosen blir fördröjd och att nödvändiga behandlingsåtgärder sätts in i ett sent skede. Detta kan leda till problem med tillväxt och bestående lungskador. En tidig diagnos skulle innebära att adekvata behandlingsåtgärder kan påbörjas och därmed skulle såväl barnets tillväxt (1) som lungfunktion (2)  kunna förbättras.

 

De nackdelar som kan finnas i form av falskt negativa eller falskt positiva och/eller oklara resultat av screeningen bör diskuteras noggrant innan ett protokoll för CF-screening införs. En omsorgsfullt avvägd information om sjukdomen Cystisk fibros måste utformas innan den ges till de nyblivna föräldrarna och ett informerat samtycke måste inhämtas innan provet analyseras. Vid ett positivt screeningresultat bör barnet remitteras till ett CF-center för att genomgå rätt typ av svettest, för en eventuell ytterligare utredning och för fördjupad information om sjukdomen. Föräldrarna måste också erbjudas möjligheter till genetisk vägledning då ett barn har befunnits vara heterozygot för sjukdomen.

 

Med övervägande av de fördelar och nackdelar som det kan innebära att införa nyföddhetsscreening för Cystisk fibros i Sverige, har styrelsen i Riksförbundet Cystisk Fibros beslutat att ställa sig positiv till ett införande. Vi anser att det är av värde om vi kan få insyn i hur ett protokoll för införande kan komma att utformas och att vi också kan beredas möjligheter att få lämna synpunkter på detsamma.

 

RIKSFÖRBUNDET CYSTISK FIBROS

 

 

Lars U Granberg

Ordförande

 

 

 

Referenser:

 

1. Farrell PM et al. Early diagnosis of cystic fibrosis through neonatal screening prevents severe malnutrition and improves long-term growth. Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Study Group. Pediatrics. 2001; Jan 107(1): 1-13

 

1. McKay KO et al. The influence on newborn screening for cystic fibrosis on pulmonary outcomes in new South Wales. J Pediatrics. 2005 Sep; 147

(3 Suppl): S47-50.