Primär Ciliär Dyskinesi (PCD)

Primär ciliär dyskinesi innefattar en grupp ärftliga sjukdomar som drabbar kroppens flimmerhår, cilier, så att de antingen är helt orörliga eller slår svagt och okoordinerat.

• Förekomsten av PCD beräknas vara 40 per miljon invånare.
• Orsaken till PCD är en medfödd bristande funktion hos flimmerhåren. Sjukdomen är ärftlig. Båda föräldrarna måste vara anlagsbärare. Risken för att barnet ärver sjukdomen är då 25 procent.
• Redan vid födelsen har många barn med PCD svårt att rensa lungorna från slem, men detta ger i allmänhet inga misstankar om sjukdomen. Senare får barnen ofta öroninflammationer och inflammationer i örontrumpeten. Kronisk hosta är också vanligt. Infektionerna kommer allt tätare. Många får besvär från bihålorna.
  Hälften av alla som har PCD har spegelvända inre organ (Kartageners syndrom). De flesta har nedsatt luktsinne. Ögonavvikelser är också tämligen vanliga, bl a förändringar i hornhinnan och i näthinnan. De flesta män med sjukdomen är sterila.
• Diagnosen är lätt att ställa hos dem som har spegelvända inre organ. För övriga ställs diagnosen genom att flimmerhåren undersöks på olika sätt.
• Behandlingen går framförallt ut på att avlägsna slem och föroreningar ur luftvägarna. Detta sker bäst genom hög fysisk aktivitet och andningsgymnastik. Kontakt med sjukgymnast är viktig. Slemlösande mediciner kan också behövas. Personer med PCD bör vaccineras mot luftvägsinfektioner. Öronen bör kontrolleras regelbundet och öroninflammationer bör behandlas aktivt liksom bihåleinflammationer. Motion är bra, och man bör försöka hitta lämpliga och omväxlande aktiviteter. Det är viktigt att familjens behov av psykologiskt och socialt stöd tillgodoses.

Resurser på riks- och regionnivå
Expertteam för behandling av PCD finns eller är under uppbyggnad vid öronklinikerna på universitetssjukhusen. Många personer med PCD behandlas vid centra för cystisk fibros, eftersom behandlingen av de två sjukdomarna delvis är likartad.

Mer om PCD finner du på Socialstyrelsens sida om små och mindre kända handikappgrupper