Överläkare Lennart Hansson svarar på frågor

 

Vi har blivit mycket bättre på att behandla sjukdomen

 

Lennart Hansson är överläkare vid Lunds CF-center på Skånes universitetssjukhus i Lund. Här berättar han om den svåra sjukdomen cystisk fibros – CF.

 

Vad är cystisk fibros?
- Cystisk fibros är en medfödd ärftlig sjukdom som orsakas av fel i ett äggviteämne som påverkar transporten av salt i celler. Följden blir att svetten får onormalt hög salthalt och att slem som bildas är onormalt segt och trögflytande. CF är den vanligaste allvarliga, ärftliga lungsjukdomen i den västerländska befolkningen. I Sverige finns för närvarande ungefär 600 diagnostiserade patienter med CF, men det finns lindriga fall som aldrig upptäcks.

 

Vilka är symtomen?
- Symtomen varierar väldigt mycket mellan patienterna. I många fall ställs diagnosen redan på BB då det nyfödda barnet insjuknar med tarmvred. Vanligaste symtomet är luftvägsproblem med segt slem och åtföljande infektioner och utveckling av bronkiektasier, fickbildning i luftvägarna. Patienter blir ofta infekterade med bakterier, till exempel stafylokocker och pseudomonas.
- Många patienter har bihålebesvär med nästäppa, infektioner och näspolyper som kräver återkommande operationer. En skadad funktion i bukspottkörteln medför att 65-70 procent av patienterna inte kan tillverka tillräckligt med matsmältningsenzymer, vilket leder till stora, lösa och fettrika avföringar. Upptaget av föda och vitaminer försämras och det ökar risken för benskörhet. Många utvecklar en speciell form av diabetes, som kan kräva insulin.
- Magbesvär med halsbränna och sura uppstötningar, smärtor, förstoppning och diarréer är också vanligt. Hos många finns leverpåverkan och gallbesvär som kan kräva medicinering. Förmågan att få barn är försämrad, speciellt hos män, på grund av att sädesledaren är igensatt. Männen är dock inte sterila. Hos kvinnor försämras sekretet i livmoderhalsen.

 

Kan flera barn i samma familj drabbas?
- CF uppstår om barnet får två onormala, muterade, gener, en från vardera föräldern. Det är vanligt att flera syskon, både pojkar och flickor, i samma familj har cystisk fibros.

 

Är förekomsten av CF densamma över hela världen?
- Sjukdomen är vanligare i den vita västerländska befolkningen. Irland har den högsta förekomsten där drygt fem procent av befolkningen är bärare av CF-anlaget och i Sverige är den siffran två-tre procent. CF är mindre vanligt i den svarta befolkningen och ovanlig bland asiater.

 

Hur ställs diagnosen?
- I många fall ställs diagnosen redan under första levnadsåret på grund av olika symtom. I Sverige ställer man diagnos på så kallad svettest. Höga halter salt på huden talar för CF. Sedan gör man ett ärftlighetstest, där man tittar efter de vanligaste genetiska varianterna.

Hur behandlas CF?
- Behandlingen inriktas på att lindra symtom och förhindra kroniska skador och består av en kombination av olika behandlingar. Omhändertagande på speciella CF-centra är mycket viktigt. Där bedrivs teamvård med läkare, sjukgymnaster, sjuksköterskor, psykologer, kuratorer och dietister som samverkar i vården.
- Patienten måste träna med till exempel löpning, ridning och bollsporter för att underlätta att få bort slemmet i lungorna och för att behålla en god kondition. Andningsgymnastik både morgon och kväll där patienten andas in olika läkemedel som är luftvägsvidgande och som hjälper till att göra slemmet lösare och lättare att få upp, är också mycket viktigt. Dessutom behöver patienten ta olika mediciner, bland annat läkemedel som motverkar förstoppning, extra magsmältningsenzymer och extra vitaminer.
- Patienterna förbrukar mycket energi och det krävs ofta kaloririka måltider och extra näringstillskott. Förebyggande behandling med kalk, vitaminer och andra medel ges för att motverka benskörhet och i vissa fall måste patienten få läkemedel som hjälper levern. Eftersom CF-patienterna ofta får återkommande infektioner i luftvägarna, behandlas de med olika kombinationer av antibiotika, ofta via så kallade Homepumps. Det innebär att läkemedel ges direkt i blodet tre gånger per dygn under tio dagar. Patienterna sköter det helt på egen hand hemma och vissa klarar av att jobba samtidigt. Eftersom många har svårt att få barn kan de behöva hjälp till provrörsbefruktning.

 

Kan CF botas?
- Nej, men trots att symtomen förvärras efter hand, så har överlevnaden påverkats oerhört mycket under de senaste 50 åren. I början av 1960-talet var CF en sjukdom där få patienter nådde vuxen ålder. Numera är majoriteten av patienterna vuxna.
- För närvarande görs studier om hur man med genterapi ska kunna påverka det äggviteämne som orsakar sjukdomen och därmed förbättra lungfunktionen och minska symtomen.

 

Är nya lungor en lösning?
- När patienter blir mycket sjuka i sina luftvägar så kan man i dag transplantera lungor. På universitetssjukhuset i Lund har vi hittills transplanterat runt 40 patienter med gott resultat. Patienten blir inte botad, men livskvaliteten blir betydligt förbättrad

 

Publicerad i Hemmets Journal nr 28/2011
Text Annu Likkanen